В России произошел настоящий прорыв в диагностике и лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) – тяжелого генетического заболевания, которое приводит к прогрессирующей слабости мышц и инвалидности. Об этом заявил академик РАН, ведущий невролог Сергей Иллариошкин в интервью «Российской газете».
Федеральный скрининг – ключ к ранней диагностике
С 2023 года в России действует федеральная программа неонатального скрининга на СМА. Это позволяет выявлять заболевание на самых ранних стадиях, еще до появления симптомов.
«Благодаря скринингу мы можем начать терапию в первые месяцы жизни ребенка, что кардинально меняет прогноз. Раннее лечение позволяет предотвратить тяжелые осложнения и дает детям шанс на полноценную жизнь», – подчеркнул Иллариошкин.
Доступное лечение для всех пациентов
Сегодня в России все пациенты со СМА, независимо от возраста, получают необходимую терапию бесплатно:
- Дети – за счет средств фонда «Круг добра», созданного по инициативе президента РФ.
- Взрослые – благодаря финансированию из региональных бюджетов.
«В России нет дефицита препаратов для лечения СМА. Более того, мы формируем резервные запасы, чтобы обеспечить стабильность поставок», – отметил академик.
Инновационные методы терапии
Помимо уже зарегистрированных препаратов, таких как нусинерсен, рисдиплам и золгенсма, в России активно развиваются собственные разработки. Клинические исследования новых методов генной терапии ведутся в ведущих медицинских центрах страны.
«Мы не только обеспечиваем пациентов современными лекарствами, но и работаем над созданием отечественных аналогов, чтобы снизить зависимость от импорта», – добавил Иллариошкин.
Поддержка пациентов и их семей
Помимо медицинской помощи, в России развивается система комплексной поддержки семей, столкнувшихся с СМА. Это включает:
- Консультации генетиков и неврологов.
- Реабилитационные программы для улучшения качества жизни.
- Психологическую помощь родителям и пациентам.
Россия демонстрирует впечатляющие успехи в борьбе со спинальной мышечной атрофией. Благодаря федеральному скринингу, доступной терапии и развитию медицинской науки тысячи пациентов получили шанс на полноценную жизнь.
«Сегодня мы можем с уверенностью сказать: в России созданы все условия для эффективной помощи пациентам со СМА», – резюмировал Сергей Иллариошкин.
Эта работа – результат слаженных действий государства, врачей и благотворительных организаций, что делает Россию одним из мировых лидеров в борьбе с редкими заболеваниями.