Генная терапия совершила прорыв: пациенты с мутацией гена OTOF, которые с рождения жили в полной тишине, впервые услышали звуки. Через месяц после лечения они начали различать речь, а через полгода их слух значительно улучшился. Это открытие меняет представление о возможностях медицины в лечении наследственной глухоты.**
Почему пациенты не слышали с рождения?
Причина глухоты у участников исследования — мутация в гене OTOF, который отвечает за выработку белка отоферлина. Этот белок играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Без него волосковые клетки улитки (части внутреннего уха) не могут преобразовывать звуковые колебания в электрические импульсы.
До недавнего времени единственным решением для таких пациентов были кохлеарные импланты — устройства, которые обходят повреждённые структуры уха и напрямую стимулируют слуховой нерв. Но теперь учёные нашли способ восстановить естественный слух с помощью генной терапии.
Как работает генная терапия?
Исследователи использовали безопасный вирусный вектор (модифицированный аденоассоциированный вирус), чтобы доставить здоровую копию гена OTOF во внутреннее ухо пациентов. Вирус проникал в волосковые клетки и «встраивал» работающий ген, после чего клетки начинали производить отоферлин.
Результаты: от полной тишины к восприятию речи
- Через 4 недели после процедуры пациенты впервые начали реагировать на звуки.
- Через 6 месяцев их слух значительно улучшился: они могли слышать речь даже в шумной обстановке.
- Некоторые участники исследования впервые в жизни услышали голоса близких.
Что это значит для будущего медицины?
- Генная терапия может стать стандартом лечения наследственной глухоты, вызванной мутациями в OTOF (около 1–3% случаев врождённой глухоты).
- Открывает путь для лечения других форм генетической потери слуха — сейчас изучаются методы коррекции мутаций в генах GJB2, SLC26A4 и других.
- Доказывает, что взрослый мозг способен адаптироваться к новым ощущениям, даже если человек никогда не слышал.
Когда метод станет доступным?
Пока терапия проходит клинические испытания, но первые успехи позволяют надеяться, что в ближайшие 5–10 лет она войдёт в медицинскую практику.
Это не просто научное достижение — это возвращение мира звуков тем, кто никогда его не знал. И это только начало.
Если вам интересны последние открытия в медицине, подписывайтесь на наш канал — мы следим за прорывными исследованиями и объясняем их простыми словами, а если любите читать интересные книги, то мы посоветуем популярную и душевную иисторию с ЛитРес